O primeiro lugar no Prêmio Genética para Todos pela Faculdade de Medicina da USP foi dado a estudo que integra o projeto Somos Raros, Mas Somos Muitos. O estudo desenvolve uma plataforma de referência em diagnóstico genético e telemedicina para o SUS, com foco em pacientes que possuam doenças raras. A professora Magda Carneiro Sampaio, do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da USP, coordenadora do Centro Integrado de Doenças Genéticas (Cigen) em conjunto com a professora Ester Sabino, conta a importância do reconhecimento e o tratamento dessas doenças. “A finalidade principal é acelerar o diagnóstico e, consequentemente, o tratamento, nos casos em que já houver, de pessoas com doenças genéticas e raras.”

O médico geneticista Bruno Marcarini, também membro do grupo de estudo, comenta a respeito de como o projeto surgiu e seu funcionamento. “Ele nasceu justamente da necessidade de tentar encurtar a jornada das famílias com doenças raras, que muitas vezes não conseguem acessar o seu diagnóstico de forma qualificada. O primeiro passo foi criar uma plataforma que conseguisse estruturar e cadastrar os dados de pessoas que necessitam de algum tipo de teste genético para diagnóstico. Na sequência, implementamos um laboratório de teste genético no Hospital das Clínicas (HC), que instalou um equipamento de altíssima complexidade, permitindo as análises genéticas.”

“Nós temos capacitado pessoas para análise de testes genéticos e os profissionais de saúde que podem interagir com esses dados. Também organizamos grupos de trabalho para que se consiga estabelecer as diretrizes de elegibilidade para a indicação do teste e, após isso, adaptá-las à realidade do SUS.” O especialista afirma que todo o projeto se materializou quando o HC foi cadastrado como um centro de referência em doenças raras, assim centralizando e melhorando o acesso das pessoas com esse problema ao seu diagnóstico.

Marcarini afirma que muitas vezes os tratamentos duram anos, e pessoas com doenças raras frequentemente passam por diagnósticos incorretos. Isso, além de prolongar o sofrimento desses indivíduos, também onera de forma desnecessária o sistema. Quanto antes o tratamento for oferecido, melhores os resultados.

“É necessário prestar assistência, uma vez conhecidas as limitações, até que ponto é possível chegar e como melhorar a abordagem para essas famílias, tudo isso, além de efetivo para a melhora da qualidade de vida, também é do ponto de vista de recursos e otimização dos custos. Hoje ainda existe um acesso extremamente fragmentado, então é urgente a necessidade de consolidar estratégias que integrem não só uma abordagem clínica, mas também o oferecimento de teste diagnóstico. Tudo isso interage com o que pensamos em incorporar a telemedicina como um formato de acesso.”

Além disso, ele finaliza ressaltando a necessidade de um acompanhamento e direcionamento constante dos pacientes. “A forma como a gente gostaria de abordar essas pessoas não necessariamente significa que queremos trazê-las para cá. Queremos oferecer apoio às equipes locais, que vão continuar seguindo cada indivíduo, e também demonstrar o que precisa ser conduzido e quais devem ser os pontos de maior atenção.”

Magda ressalta que um dos principais avanços no combate das doenças raras foi sua inserção na lista de prioridades nos atendimentos em serviços públicos, além do ampliamento da triagem neonatal, que detecta essas doenças. “Outro avanço, já mencionado pelo doutor Marcarini, é a questão da telemedicina, principalmente o que está sendo proposto nesse projeto, que é a teleinterconsulta. O médico na ponta da atenção primária ou secundária, que suspeita que um paciente possa ter uma doença genética, vai inserir os dados do paciente numa plataforma que foi construída para isso. Após isso, podemos discutir com ele via telemedicina, que já está muito bem estabelecida no Hospital das Clínicas. Por fim, depois que feitos os testes, o DNA chega ao laboratório central e se volta a discutir o resultado, se foi suficiente ou foi definidor do diagnóstico e as condutas que devem ser tomadas.”